Pri bolezni se baker ne odstrani pravilno iz telesa, kar povzroči kopičenje bakra v različnih organih in tkivih, kot so jetra, možgani, ledvice in oči. To lahko povzroči različne simptome, kot so utrujenost, slabost, spremembe v vedenju, driska, zlatenica in tresavica.
Čeprav je redka, je pomembno, da se bolniki pravočasno diagnosticirajo in zdravijo. Zgodnje odkrivanje in ustrezno zdravljenje sta ključna za obvladovanje simptomov in preprečevanje resnih zapletov.
Vzroki in dejavniki tveganja za bolezen Wilson
Glavni vzrok bolezni je napaka v genih, odgovornih za izdelavo beljakovine, ki sodeluje pri izločanju bakra iz telesa. Ta napaka povzroči, da se baker ne pravilno izloči in se kopiči v telesu.
Poleg genetske napake so nekateri dejavniki tveganja, ki lahko povečajo verjetnost za razvoj bolezni Wilson. Med temi dejavniki so družinska anamneza bolezni, bližnji sorodniki s to boleznijo, visoka raven bakra v krvi in izpostavljenost bakru v okolju.
Simptomi bolezni se lahko razlikujejo glede na prizadet organ ali tkivo. Najpogostejši simptomi vključujejo utrujenost, slabost, spremembe v vedenju, drisko, zlatenico in tresavico. Ti simptomi se lahko postopoma poslabšujejo in vplivajo na kakovost življenja bolnikov.
Poleg teh simptomov se pri nekaterih bolnikih lahko pojavijo tudi drugi znaki bolezni, kot so težave z govorom, motnje v mišičnem tonusu, težave z ravnotežjem in koordinacijo ter težave z vidom.
Diagnoza bolezni vključuje več korakov, vključno z zdravstveno anamnezo, pregledom simptomov in kliničnimi preiskavami. Pomembno je tudi preverjanje ravni bakra v krvi in urinu ter genetsko preizkušanje za potrditev diagnoze.
Zgodnje odkrivanje bolezni Wilson je ključnega pomena, saj omogoča začetek zdravljenja in upravljanje simptomov ter preprečevanje zapletov.
Zdravljenje bolezni je usmerjeno v zmanjšanje ravni bakra v telesu in preprečevanje njegovega kopičenja v organih. Obstajajo različne možnosti zdravljenja, ki vključujejo zdravila, prehranske spremembe in spremembe življenjskega sloga.
Za zdravljenje bolezni se uporabljajo zdravila, imenovana kelatorji bakra, ki pomagajo pri izločanju bakra iz telesa. Ta zdravila se običajno jemljejo skozi usta in delujejo tako, da se vežejo na baker in ga izločijo skozi urin.
Poleg kelatorjev bakra se lahko uporabljajo tudi druga zdravila, kot so zdravila za zmanjšanje vpijanja bakra in zdravila za zdravljenje simptomov bolezni.
Priporočljivo je omejiti vnos hrane, ki vsebuje visoko vsebnost bakra, kot so morski sadeži, oreščki, čokolada in nekatere vrste sadja in zelenjave.
Poleg tega se priporoča uživanje živil, ki pomagajo pri izločanju bakra, kot so zeleni čaj, česen, čebula in živila bogata z vitaminom C.
Poleg zdravil in prehrane lahko spremembe življenjskega sloga pomagajo pri obvladovanju bolezni. To vključuje redno telesno dejavnost, nadzor stresa, izogibanje alkoholu in drugim snovem, ki lahko vplivajo na funkcijo jeter ter redne zdravniške preglede.
Če se bolezen ne zdravi pravočasno, se lahko pojavijo resni zapleti. Najpogostejši zapleti vključujejo cirozo jeter, jetrno odpoved, nevrološke težave, ledvično disfunkcijo in težave z vidom. S pravočasno diagnozo in ustrezno terapijo je mogoče obvladovati simptome in preprečiti napredovanje bolezni.
